Khoảng 75% thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down, khi kết quả đo độ mờ da gáy vượt mức 3mm. Tuy nhiên, vẫn có một số trường hợp ngoại lệ, thai nhi vẫn an toàn khi sinh ra. Để biết mối liên hệ giữ hội chứng Down ở trẻ em và độ mờ da gáy là gì? Và mẹ bần cần lưu ý thế nào khi có kết quả siêu âm độ mờ da gáy? Hãy cùng ViCare theo dõi bài viết sau đây.
Đo độ mờ da gáy để phát hiện hội chứng Down
Hội chứng Down là một tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi sự hiện diện một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21 (nghĩa là có 3 nhiễm sắc thể 21).
Độ mờ da gáy của thai nhi là sự kết tụ của chất dịch dưới da ở vùng gáy của thai nhi. Nó có thể được đo độ dày bằng máy siêu âm khi thai nhi khoảng 11 tuần đến gần 14 tuần. Thời điểm này được xem la “thời điểm vàng” để cho kết quả siêu âm đo đooj mờ da gáy chính xác nhất. Tất cả thai nhi ở độ tuổi nói trên đều có kết tụ chất dịch ở vùng gáy nhưng ở thai nhi bị hội chứng Down thì số lượng chất dịch này tăng lên đáng kể.
Hội chứng Down không thể điều trị khỏi, tuy nhiên có thể chẩn đoán sớm trong thời kỳ mang thai trước khi trẻ được sinh ra. Và để phát hiện kịp thời tình trạng bệnh này, người ta sẽ sử dụng phương pháp đo độ mờ da gáy để chẩn đoán.
Kết quả cho thấy thai có nguy cơ mắc hội chứng Down
Mức đo độ mờ da gáy sẽ giúp các bác sĩ xác định được nguy cơ trẻ có khả năng mắc hội chứng Down hay không. Thường kết quả đo độ mờ da gáy càng cao, thai nhi càng có khả năng mắc hội chứng Down.
Theo các bác sĩ chuyên khoa, nếu độ mờ da gáy của bé vượt qua ngưỡng 3mm thì là dấu hiệu cảnh báo nguy hiểm. Khi độ mờ da gáy của bé ≥ 3 mm thì bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm chọc ối để có kết quả chính xác nhất. Và nếu kết quả đo độ mờ của da gáy trong khoảng 3.5 – 4.4, thì tỉ lệ nhiễm sắc thể bất thường là 21.1%. Còn khi kết quả ≥ 6.5 mm, sự bất thường của nhiễm sắc thể có thể lên đến 64.5%. Điều này chứng tỏ nguy cơ thai nhi mắc phải hội chứng Down là rất lớn, khi đó để biết được kết quả chính xác thì các bác sĩ sẽ tiến hành một số phương pháp khác để xác định.
Và theo thống kê, có khoảng 75% trẻ có nguy cơ mắc hội chứng Down nếu kết quả siêu âm lớn hơn 3mm. Điều này không chỉ cảnh báo bệnh Down, mà độ mờ da gáy lớn còn cảnh báo các vấn đề khác ở thai nhi như bệnh tim mạch, rối loạn nhiễm sắc thể.
Nên làm gì khi có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy
Hầu hết các chị em thường rơi vào trạng thái lo lắng, sau khi thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy. Đặc biệt là ở những trường hợp có chỉ số độ mờ da gáy cao trên 3mm. Tuy nhiên các chị em cũng nên biết rằng, để có thể chẩn đoán và xác định được nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai nhi cần phải trải qua nhiều quá trình. Và kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy lớn hơn 3mm, mới chỉ là chẩn đoán ban đầu. Để biết kết quả chính xác, bác sĩ sẽ cho mẹ bầu thực hiện thêm một số xét nghiệm khác như chọc ối, thử máu để biết kết quả cuối cùng.
Trên thực tế có rất nhiều trường hợp trẻ sinh ra vẫn lành lặn bình thường, dù kết quả siêu âm ban đầu cho biết nguy cơ cao trẻ mắc hội chứng Down.
Vì vậy lời khuyên tốt nhất cho thai phụ là khi biết được kết quả, mẹ bầu phải tuyệt đối giữ bình tĩnh. Không nên để cơ thể rơi vào trạng thái suy sụp, đặc biệt là tinh thần. Vì như vậy sẽ ảnh hưởng rất nhiều đến sức khỏe của cả mẹ và con.
Thay vì ủ rũ và lo lắng, mẹ hãy bổ sung đầy đủ dinh dưỡng. Hãy luôn giữ cho tinh thần lạc quan và tâm trạng thoải mái. Quan trọng là cần thực hiện theo đúng các hướng dẫn, cũng như chỉ định từ phía Bác sĩ