NIPT là gì?
NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của người mẹ để phân tích và đánh giá mức độ bất thường NST của thai nhi. NIPT sẽ đem lại kết quả với độ chính xác cao hơn rất nhiều so với những xét nghiệm sàng lọc trước đây (Double Test, Tripple Test).
Công nghệ xét nghiệm Panorama
- Panorama là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), phương pháp này được phát triển và phân phối toàn cầu bởi công ty Natera (Mỹ), giúp xác định nguy cơ thai nhi mắc những hội chứng bất thường NST gây ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi.
- Bởi trong quá trình mang thai của người mẹ, một lượng nhỏ ADN tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu người mẹ. Lượng ADN này chiếm khoảng 10% trên tổng số lượng ADN tự do.
- Phương pháp Panorama Test được thực hiện trên mẫu máu của người mẹ chứa ADN tự do của cả mẹ và thai nhi. Phương pháp Panorama Test cho độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao ở các NST được phân tích, thậm chí ngay khi hàm lượng ADN tự do của thai nhi ở mức thấp.
- Kết quả từ công nghệ Panorama Test sẽ được báo cáo theo thang điểm nguy cơ, giảm tối đa tỉ lệ dương tính giả hoặc âm tính giả. PanoramaTest có thể thực hiện được ở tuần thai rất sớm (từ tuần thứ 9 của thai kỳ). Chính vì vậy Panorama Test có thể làm giảm 95% những trường hợp phải thực hiện các phương pháp xâm lấn (sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối).
Panorama Test có thể sàng lọc được những bệnh gì?
Thông qua AND tự do của thai nhi, Panorama có thể phát hiện các bất thường do rối loạn NST:
– Hội chứng Down (Trisomy 21)
– Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
– Hội chứng Patau (Trisomy 13)
– Bất thường NST giới tính:
- Hội chứng Turner (monosomy X)
- Hội chứng Klinefelter (XXY)
- Hội chứng Jacobs (XYY)
- Hội chứng Triple X (XXX)
– Thể tam bội
Ngoài ra, Panorama còn xét nghiệm được 5 hội chứng vi mất đoạn NST thường gặp gây các khuyết tật nghiêm trọng về trí tuệ và vận động:
– Hội chứng mất đoạn 22q11 (DiGeorge)
– Hội chứng mất đoạn 1p36
– Hội chứng Angelman
– Hội chứng Prader – Willi
– Hội chứng Cri-du-chat
Đặc điểm vượt trội của Panorama
– Nhờ công nghệ độc đáo của mình, Panorama là NIPT duy nhất có thể phân biệt AND tự do của thai nhi và AND tự do của thai phụ. Nhờ đó, Panorama trở thành một phương pháp có độ chính xác cao.
– Ngoài ra, Panorama là phương pháp duy nhất có thể phát hiện thể tam bội, đây là một bất thường NST nghiêm trọng có thể dẫn đến những biến chứng nguy hiểm trong thai kỳ như thai lưu, sầy thai,…
– So với các phương pháp sàng lọc cổ điển (Double Test, Tripple test) thì Panorama có rất nhiều ưu điểm như: có thể thực hiện từ rất sớm, khảo sát được 10 hội chứng liên quan đến bất thường NST trong khi các kiểm tra sàng lọc cổ điển chỉ khảo sát được những hội chứng lớn (Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau).
– Nhờ có công nghệ sàng lọc mới, các chị em có thể yên tâm hơn và giảm rất nhiều những lo ngại do phải làm các phương pháp xét nghiệm xâm lấn trong thai kỳ. Trong tương lai, phương pháp này có thể được áp dụng thay thế cho những xét nghiệm sàng lọc cổ điển do rất nhiều ưu thế đã được công nhận.
– Kỹ thuật này có khả năng phát hiện rất cao (> 99%) và dương tính giả rất thấp (<1%). Bên cạnh đó, chỉ cần lấy mẫu máu của người mẹ mang thai từ tuần thứ 9 là đủ để thực hiện xét nghiệm này. Panorama Test cho phép phát hiện lên đến 10 bệnh do bất thường di truyền NST. Phương pháp này an toàn cho cả mẹ và thai nhi, giúp giảm đáng kể số thai phụ phải làm các xét nghiệm xâm lấn vốn tiềm ẩn nguy cơ gây sẩy thai, nhiễm trùng, rỉ ối và nhiều biến chứng khác.
Làm panorama test ở đâu?
Bệnh viện Phụ sản Hà Nội
Cơ sở 1: Số 929 – Đường La Thành – Ngọc Khánh – Ba Đình – Hà Nội
Cấp cứu: 0243 8343181 – Đặt khám: 0167 915 1515
Cơ sở 2: Số 38, Cảm Hội, Hai Bà Trưng, Hà Nội
Số điện thoại: 02462 785 746
Cơ sở Hà Đông: Số 10, Đường Quang Trung, Hà Đông, Hà Nội
Số điện thoại: 02433 512 426
Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội là bệnh viện chuyên khoa có chất lượng cao của thành phố trong lĩnh vực Sản Phụ Khoa và Kế hoạch hóa gia đình.Với hơn 598 giường thực kê và đội ngũ hơn 1.373 cán bộ công nhân viên chức chất lượng và tay nghề cao.
Bệnh viện Từ Dũ
Địa chỉ: 284 Cống Quỳnh, Quận 1, TP.HCM
Số điện thoại: 19007237 – (028) 5404.2829
Bệnh viện Từ Dũ là một trong những bệnh viện đầu ngành về sản phụ khoa của cả nước nói chung và của miền Nam nói riêng. Qua 79 năm hình thành và phát triển, từ 1937 đến nay, với nhiều lần thay đổi tên gọi, nhưng bệnh viện Từ Dũ vẫn kiên trì thực hiện tốt nhiệm vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản cho người dân, đồng thời tiếp tục phát triển, trở thành bệnh viện sản phụ khoa đầu ngành của khu vực phía Nam.