Các bất thường di truyền là những bệnh để lại hậu quả nghiêm trọng không chỉ cho thế hệ sau mà còn để lại tâm lý nặng nề cho các bậc làm cha mẹ, gia đình và xã hội. Việc phát hiện ra các gen bệnh cũng như sự bất thường của nhiễm sắc thể bố mẹ qua xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là cách dễ dàng để xác định những rối loạn di truyền qua một tế bào cơ quan, máu hay dịch ối của phụ nữ đang mang thai. Chính vì vậy, chúng tôi cung cấp đến bạn một số thông tin về xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.
Những điều cần biết về xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ
Thế nào là xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ?
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là xét nghiệm phân tích nhiễm sắc thể ở người để biết được có nhiễm sắc thể đột biến hay không?
Bộ nhiễm sắc ở người gồm 46 nhiễm sắc thể, chia làm 23 cặp, trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và cặp số 23 là nhiễm sắc thể giới tính.
Ở Nam giới là XY và ở nữ giới là xy. Khi xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, chúng ta sẽ xác định được các bộ nhiễm sắc thể độc biết về cả số lượng và cấu trúc.
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ có ý nghĩa như thế nào?
Giúp xác định những đột biến về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể. Đối với các cặp vợ chồng hiếm muộn, sảy thai, thai lưu có bất thường về sinh sản không rõ nguyên nhân thì điều đầu tiên cần nghĩ tới là cần làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.
Nếu trong gia đình có người dị tật thì những người khác trong gia đình nên làm XN nhiễm sắc thể đồ trước khi kết hôn.
Đối tượng nên làm xét nghiệm
Các đối tượng cần làm Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ gồm:
-Những bà mẹ trên 35 tuổi.
-Những phụ nữ có tiền sử sảy thai liên tiếp.
– Những phụ nữ đang mang thai mà trước đó đã sinh con dị tật.
– Những phụ nữ đã làm sàng lọc trước sinh, qua siêu âm thai nhi nghi ngờ, phát hiện thai nhi có dị tật.
– Những cặp vợ chồng lấy nhau từ 1 năm trở lên, sinh hoạt bình thường không dùng biện pháp tránh thai nhưng không có tin vui và những trường hợp bị vô sinh thứ phát.
Những trẻ ra đời trẻ có khuyết tật sơ sinh, trẻ đẻ ra mơ hồ về giới tính, cơ quan sinh sản nửa nam và nữ, ko biết con trai hay gái.
– Trẻ sinh ra chậm phát triển tâm thần và vận động không tìm được nguyên nhân.
-Nếu trong gia đình có người dị tật thì những người khác trong gia đình nên làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trước khi kết hôn.
-Những người bị bệnh ung thư nhất là ung thư tủy, ung thư bạch cầu làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ của tủy xương và tế bào của khối u rất có giá trị trong tiên lượng bệnh, điều trị bệnh.
Quy trình làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ có thể thực hiện được trên mẫu máu, tủy xương hoặc các mô cơ quan của các cặp vợ chồng, trẻ em sinh ra bị dị tật.
Nếu xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trước sinh, các bác sĩ sẽ lấy tế bào trong dịch ối, rau thai… để phân tích.
Trường hợp thai phụ có mang đột biến nhiễm sắc thể thì cũng không cần phải quá lo lắng. Tùy theo đột biến nhiễm sắc thể ở dạng nào, bác sĩ sẽ tư vấn và tiên lượng về khả năng sinh sản sau này.
Bác sĩ sẽ dựa vào xét nghiệm huyết thanh của mẹ (xét nghiệm Double test, Triple test) cộng với siêu âm thai. Nếu phát hiện bất thường sẽ tiến hành chọc ối. Bệnh nhân sẽ thường được chọc ở tuần 17 của thai kỳ để biết được những dị tật bẩm sinh.
Giá xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là bao nhiêu?
Giá xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là bao nhiêu?
Để làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ sau sinh, chi phí xấp xỉ 1 triệu/ 1 xét nghiệm.
Đối với xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trong chẩn đoán trước sinh, tùy theo từng trường hợp cụ thể mà chi phí có khác nhau.
Vậy phải làm gì khi có kết quả làm nhiễm sắc thể đồ?
Tùy vào từng trường hợp và những kết quả xét nghiệm khác nhau, mà bác sĩ sẽ chỉ định bổ sung để nhằm cho ra kết quả chính xác nhất. Riêng đối với các bà bầu mang thai, thì sẽ được tiến hành chọc ối để có thể biết kết quả chính xác vào tuần thứ 17 của thai kỳ.
Nếu mẹ bầu được chẩn đoán là đột biến nhiễm sắc thể, thì cũng không nên quá lo lắng sẽ ảnh hưởng không tốt đến sức khỏe của thai nhi và của mẹ bầu.
Các mẹ cứ yên tâm rằng, tùy theo đột biến nhiễm sắc thể ở dạng nào, bác sĩ sẽ tư vấn và tiên lượng về khả năng sinh sản sau này của các mẹ.
Tuy nhiên, PGS – TS Phan Thị Hoan cũng lưu ý rằng: Ngay cả khi bố mẹ hoàn toàn bình thường, cũng nên đi kiểm tra vì các yếu tố môi trường bên ngoài cũng tác động làm thay đổi số lượng và cấu trúc NST.
Có 3 tác nhân có thể ảnh hưởng đến xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, đó là: Các tác nhân vật lý (đột biến NST phụ thuộc vào liều phóng xạ); Các tác nhân hóa học (gây rối loạn cấu trúc NST, biến đổi sinh lý, sinh hóa nội bào như chì benzen, thủy ngân, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ…); Các tác nhân virus (một số virus gây đột biến NST như Virus Sarcoma và herpes gây đứt gãy NST).
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ ở đâu?
Bệnh viện Đại học Y Hà Nội:
Bệnh viện có đội ngũ y bác sĩ giỏi, giàu kinh nghiệm và chuyên môn cao. Với dịch vụ xét nghiệm nhiễm sắc thể tại đây, bạn hoàn toàn có thể yên tâm và tin tưởng. Tại đâyđược trang bị cơ sở y tế tiện nghi, trang thiết bị khám và điều trị bệnh hiện đại, tiên tiến.
Địa chỉ: số 1, Tôn Thất Tùng, Đống Đa, Hà Nội
Giờ làm việc : Từ thứ 2 tới thứ 6 : 6h30 tới 12h00, 13h30 tới 16h30
Thứ 7 : 6h30 tới 12h00
Chủ nhật : 7h30 tới 12h00