Vì là một căn bệnh bẩm sinh không có dấu hiệu nhận biết rõ ràng nên hiện nay, tại Việt Nam, ước tính có tới 5 triệu người không hề biết mình đang mang gen bệnh tan máu. Đáng lo ngại là con số này sẽ tiếp tục tăng lên một cách nhanh chóng khi người bệnh vô tình sinh con mà không biết cách ngăn chặn sự di truyền. Hãy cùng với ViCare tìm hiểu rõ hơn về căn bệnh mà chính bạn cũng có thể đang gặp phải.
Thế nào là bệnh tan máu?
Bệnh tan máu bẩm sinh, hay còn gọi là bệnh Thalassemia, là một bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp chuỗi globin nào đó trong huyết sắc tố của hồng cầu. Việc thiêu hụt này khiến hông cầu của bệnh nhân có cấu trúc không bền, sớm bị phá hủy khiến bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Tại Việt Nam hiện nay, tỷ lệ mắc bệnh này dao động trong khoảng 2-15% tùy từng khu vực địa lý. Cả nước ước tính có trên 20.000 người mắc bệnh, trong đó đa số là trẻ em.
Theo thông tin tại Bệnh viên Truyền máu Huyết học TP.Hồ Chí Minh, hàng năm, số lượng bệnh nhân Thalassemia đến khám và điều trị tại đây tăng khoảng 10%. Cứ 400 – 450 lượt người đến khám bệnh ngoại trú của toàn bệnh viện thì lại có từ 50 – 80 lượt là người mắc. Nhu cầu sử dụng đến các chế phẩm máu truyền, đặc biệt là hồng cầu lắng để điều trị bệnh này chiếm tới 2/3 nhu cầu của toàn bệnh viện.
Trên cả nước, số lượng người mắc bệnh tan máu tập trung nhiều ở khu vực phía Nam, đặc biệt thành phố Hồ Chí Minh chiếm đến hơn 1/3 tổng số ca phát hiện bệnh. Số ca mới mắc căn bệnh này trong một năm lên tới hàng ngàn người.
Bạn có nghĩ mình cũng đang mang gen bệnh tan máu?
Các bác sĩ, có rất nhiều người đang mang trong mình gen bệnh mà không biết vì bệnh không có biểu hiện gì. Hiện nay con số người mang gen bệnh lên tới 5 triệu người. Nếu những người này không được kiểm soát và tư vấn về di truyền cũng như tư vấn tiền sản thì sẽ làm con số này tăng nhanh gấp nhiều lần.
Xét theo khía cạnh y học, nếu hai người mang gene bệnh tan máu kết hôn và sinh con thì có 50% tỉ lệ con sinh ra mắc bệnh này, trong đó 25% con sinh ra sẽ phải dùng thuốc và truyền máu cả đời, chỉ có khoảng 25% đứa trẻ được khỏe mạnh bình thường.
Phát hiện và điều trị bệnh tan máu như thế nào?
Hầu hết các dấu hiệu có thể nghi ngờ là triệu cứng của bệnh tan máu là mệt mỏi, xanh xao, vàng da vàng mắt, da nhợt nhạt, vẻ mặt điển hình là mũi tẹt, trán dô, răng hô, còi cọc chậm lớn,… Với những biểu hiện rất dễ gây nhầm lẫn với các căn bệnh thông thường này thì rất nhiều người mang gen bệnh chủ quan, chưa có nhận thức chính xác và đầy đủ.
Bệnh tan máu được phát hiện thông qua các xét nghiệm như công thức máu, sắt huyết thanh, Ferritin, xét nghiệm di truyền sinh học phân tử, điện di huyết sắc tố,… Nếu được phát hiện sớm thì người mang gen bệnh vẫn có thể có cơ hội sống khỏe mạnh bình thường và không phải phụ thuộc vào gia đình.
Người được phát hiện mắc bệnh tan máu bẩm sinh có thể được điều trị theo phương pháp riêng dành cho từng giai đoạn. Ở trường hợp bệnh nhẹ hoặc ẩn bệnh không có biểu hiện triệu chứng thì chỉ cần theo dõi định kỳ công thức máu hàng năm hoặc kiểm tra vào những tình huống bị mệt, kiệt sức.
Còn đối với thể trung gian và thể nặng thì cần tiến hành truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt liên tục. Việc thải sắt nếu không được thực hiện hiệu quả thì sẽ dễ dẫn đến ứ sắt trong cơ thể khiến xuất hiện nhiều biến chứng nguy hiểm về sau như suy gan, suy tim, loãng xương, suy thận, thoái hóa khớp…
Điều đáng nói ở đây là số lượng người không phát hiện mình mang gene bệnh tan máu là quá lớn và nhiệm vụ hàng đầu chính là làm giảm đi số ca bệnh mắc mới. Để làm được điều đó, mỗi người cần tích cực đi kiểm tra sức khỏe, thực hiện tư vấn và sàng lọc trước khi sinh để có thể đảm bảo chắc chắn rằng, con mình tương lai khi sinh ra sẽ không còn duy trì gen bệnh này nữa.
Chú ý: Thông tin trong bài chỉ mang tính tham khảo, người đọc cần cân nhắc trước khi áp dụng.